流产6个月再孕香港验血,我省第三代试管婴儿技术有大突破 阻断染色体平衡易位
2018-04-29 15:52 | 浙江新闻客户端 | 通讯员 王家铃 记者 李文芳

近日,浙江大学医学院附属邵逸夫医院胚胎植入前遗传学诊断技术(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)即第三代试管婴儿技术又取得一大突破。怀孕多久才可以过香港验血>
我省首例MaReCs染色体平衡易位携带者区分试管婴儿获得成功,实现平衡易位向子代传递的精准阻断!
走了那么多弯路 原来是丈夫染色体异常
陈英(化名)夫妇俩结婚8年了,在生宝宝这件事上吃尽了苦。
在一次孕早期胎停后,陈英再也没能怀过孕。在江西当地医院做了不少治疗:输卵管通畅度检查、促排卵指导同房、因多囊卵巢综合征接受腹腔镜下双侧卵巢打孔术……可是依然没有用。
直到一年前,夫妇俩慕名来到邵逸夫医院生殖中心,张松英主任团队给夫妇俩做了外周血染色体筛查,才发现陈英丈夫1号和2号染色体发生平衡易位——这是复发性流产的主要遗传学因素。
染色体平衡易位是什么?
正常人类细胞中染色体的数量、结构是相对恒定的。当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上,就称为染色体平衡易位。
这是较为常见的一类染色体结构畸变,在新生婴儿中的发生率约为1/500至1/1000。患者看起来一切都正常,外貌、智力、发育都正常,但到了生育年龄会发生反复流产、胎儿畸形或生育智力低下儿等。
理论上,这类患者生育染色体正常后代的概率仅为1/18,生育平衡易位携带者后代的概率为1/18,另有16/18胚胎因染色体非整倍体而流产或生育畸形儿。
1/18+1/18=1/9,我该怎么办?
解决染色体平衡易位患者生育问题,用的是第三代试管婴儿技术,包括胚胎植入前遗传学筛查(PGS)和胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。
经过充分评估,张主任团队给陈英制定了促卵泡发育方案。经过前期体重控制和内分泌调理,陈英顺利进入周期,获得12枚囊胚进行激光活检滋养外胚层细胞。
接下来,是极为关键的一步:通过MaReCs技术对12枚囊胚进行检测,结果显示:10枚为非整倍体囊胚不适合移植,仅1枚正常核型囊胚,另1枚为平衡易位携带者囊胚。
2017年11月,经过子宫内膜充分准备,陈英的子宫内植入了这枚正常核型的囊胚并顺利怀孕。
孕20周时羊水穿刺检测,显示宝宝染色体核型正常!与移植前的诊断结果一致。
什么是MaReCs?
和第三代试管婴儿技术有何不同?
传统的植入前诊断方法(如荧光原位杂交技术、基因芯片等常规技术),对于染色体平衡易位,只能诊断出染色体非整倍体,无法识别正常核型胚胎和平衡易位携带者胚胎。
这意味着即使获得了适合妊娠的胚胎,还是有一半的概率会生出平衡易位携带者的宝宝。这样的宝宝在成年后也可能面临同样的生育问题,如反复流产、生育畸形儿的风险。
而MaReCs技术,采用单细胞全基因组扩增结合高通量测序方法,通过鉴定染色体的断裂位点及附近单体型,可以区分染色体完全正常与携带者胚胎。
MaReCs技术还可用于诊断罗氏易位等其他染色体结构异常,精准阻断其传递给子代。
MaReCs技术,适用于所有染色体平衡易位患者吗?
并不是。
运用MaReCs技术需要满足一定的判断条件,如必须要有适合移植的“正常”胚胎(包括正常核型胚胎与携带者胚胎)和异常胚胎(剩余的16/18非整倍体胚胎),以及明确的染色体断裂位点。
因此,胚胎数量少或者判断条件不足都可能导致无法进行携带者区分,同时部分样本也存在无法检出、需要持续或重新送检样本的问题。
MaReCs技术要经历哪些步骤?
与所有第三代试管婴儿流程一样,也包括促排卵、取卵、受精、胚胎体外培养、活检、冷冻、复苏与移植等过程。
1
精子与卵子受精后分裂发育成胚胎。
2
将胚胎放入培养箱内培养5-6天,发育至囊胚阶段。
3
利用显微操作技术从囊胚的滋养细胞中取出几个细胞样本用于遗传学检测,同时将囊胚冷冻。首先筛选是否有可移植胚胎,然后根据条件判断是否可进入下一步MaReCs区分正常核型胚胎与携带者胚胎。
4
等检测结果出来,进行子宫内膜准备,优先选取正常核型胚胎进行解冻和移植。
5
胚胎移植成功后,必须在孕中期行羊水穿刺进行确认。
温馨提醒:有胎停史的夫妇,建议尽早做双方染色体检查,以便及时发现问题,少走弯路。若夫妇一方为染色体平衡易位携带者,可以借助植入前遗传学诊断技术助孕,降低反复流产的发生率和生育畸形儿的风险,同时通过MaReCs技术有望阻断平衡易位向子代传递。
不想要孩子的我,遇上染色体异常需要三代试管的老公,如何走下去
跟老公恋爱近六年,结婚三年过。现在遇到一个很纠结的事情,想倾诉一下。
结婚,故事开始。
原生家庭的原因,我对婚姻和孩子的期望度不高,但是也不会想着不结婚(我眼见过爸爸妈妈打打闹闹过了一生,生了三个孩子,喜欢儿子的爸爸到现在都不管我还在高中的妹妹,说女孩子不用读这么多书,反正都是嫁出去;对妈妈的关心和爱护也是几乎没有,所以我对这些看得很淡,只想着,要好好孝敬妈妈)。
大学中耍了一个朋友,五年,耗尽了对爱情的期许。毕业后,遇上现在的老公,他无微不至的关怀和幽默风趣的性格打动了我,我们耍了两年朋友之后结婚了。
老公比我大7岁,我结婚的时候23,他30。没想着孩子这么一回事。
首次提到孩子事情。
婚后第一年他有尝试说想要个宝宝,但是我那个时候对孩子很排斥,觉得还没耍够,他想着我年纪相对来说并不大,也就不着急。19年我同意开始备孕,但是内心是拒绝的,只是,心里边觉得他会是一个很好的爸爸,也很会照顾孩子,生个宝宝也可以。
怀孕了,又稽留流产了。
19年年底遇上了疫情,停工一个月,在家休养了一个月,20年4月底查出怀孕。那个时候还是很激动,也很开心的去查血验孕,查出来hcg比较低,因为是大姨妈还没来的时候查出来的,时间也短,就没在意hcg,觉得隔一段时间会涨上去的。
5月初,一点怀孕反应都没有,用试纸测始终是一深一浅,另外一条很浅很浅,这个时候算怀孕已经有40天左右。然后开始出血,有褐色分泌物,小腹坠胀,请假在家休养两天后,还是出血,甚至更多了一点,肚子也时不时刺痛,感觉不对劲。就去中医院查了一下发育情况,医生说,这个hcg不正常,正常应该已经有胚囊和胎心了,现在还没有,但是也不排除有的胎儿长的慢,可以隔一段时间再来。然后给开了保胎药和孕酮,回家吃了一周,还是出血,甚至开始有血块。
5.12,想着妇幼技术成熟一点,去妇幼看能否有保胎的希望,结果检查出来是胎儿已经不能留住了,没胎心,且长势不好,hcg在掉。基本没办法保住,要准备清宫了。由于挂的急诊,没办法清宫。那个时候,已经算是稽留流产了,肚子超痛,每时每刻都仿佛有几万只虫子在小腹蠕动啃噬,一夜无眠,老公在旁边鼾声如雷。我半夜起来看了几个小时小说,总算是熬过去了。
第二天问了妇幼,有三百多台人流清宫手术等着,估计得等个一两天。我们就回坡区人民医院去办了住院。打了针,抽了血,老公假也请好了,结果医生不够用,麻醉医生也不够用,得继续等,从周四入院,等到周一下午才能做手术,老公的假期已经用完,我没敢给我自己妈妈说这件事,怕她担心,她在县城照看妹妹读书。
婆子妈从我确定怀孕了,就带着九十多的外婆来重庆,说要照顾我,但是外婆年迈,几乎除了小区,去哪里都费劲,所以婆子妈的活动范围也基本就在小区了。我住院的时候,周四到周天,老公请了假陪同,每天带饭买饭,到了周一,已经请不到假了,周一我自己去的手术台,医生问陪同,我只能说没有陪同。做完手术,因为麻醉的作用在手术室的旁边的床上睡了一个多小时才逐渐清醒,到了下午老公下班回来再带饭过来,婆子妈在家熬了汤。
清宫手术后
手术后,在家休息了一周开始上班。每天在家也是度日如年,心情沉重,甚至听到了外边婆子妈和老公说起,养好了什么时候再开始备孕,那个时候已经深深的感觉到了无助和对生孩子的万种排斥,甚至想离婚了一了百了,这辈子都不要怀孕了。但是,一想到跟老公的各种开心时刻,又舍不得,只想着走一步算一步得了。
刚做完手术上班那段时间,婆子妈还在家里,我一点都不想回去,正好公司忙碌,就在公司加班,加到八九点回去,以忙碌来平复心中的忧伤。一周后,婆子妈带着外婆回了新疆,期间在家里总共呆了20天左右。
五月做完手术,老公还想着要备孕,说自己老了,再晚就不能生了。6月份我预约了宫颈疫苗,四个月打完,然后休息半年,正好21年可以备孕。结果遇上新冠疫苗研发,宫颈疫苗没货,拖了7个月才把宫颈疫苗打完,然后又打了新冠疫苗。在打新冠疫苗的时候,老公有一天,不知道抽什么风,朝我发了好大一通脾气,说明知道他年纪大了不好生育,我还去预约了宫颈疫苗,现在要拖这么久才能备孕。我莫名其妙,本来就不想生孩子,又遇到稽留流产和疫情,家庭也不富裕,那个时候,在社区医院大哭了一通,我姐打电话来安慰了我好久,才平复了心情。
第二次孕前检查,老公查出染色体异常。
宫颈疫苗和新冠疫苗打完后,老公一直想着备孕,我妈妈也说没有孩子老了会很难堪,没人照顾没人陪伴,我说,这么多年,我们陪伴在你们身边的日子也是屈指可数。总之各种身边朋友,亲人,劝说没有孩子老了会如何如何,让我坚决不生孩子的心有了一丝动摇,想着自己也有28岁了,快要赶上大龄了,就再试试吧,这一次,孕前检查一定要做好做齐全。
21年6月份,预约了重医的孕前检查,跟医生说了之前有一次稽留流产之后,医生建议要不要做一个染色体筛查,可以看到染色体问题或者其他问题,因为老公还有白癜风皮肤病。检查我抽了十几管血,老公抽了五管血,检查后到现在大姨妈都不太正常,可能因为血流太多。
一个月之后,检查结果出来了,我的一切正常,老公染色体有一段不正常,颠倒移位了。后来又去大坪医院复查,筛查基因,查出他亲生父亲也是染色体异常,这个是遗传病,会导致没得胎心,稽留流产,或者以后胎儿畸形,发育不大。我那一刻听到,心里竟然是一种解脱,虽然也难受,但更多的是解脱。老公听到这个消息,说眼前一黑,那一周,不知道内心多煎熬,甚至不知道活下去有什么意义。我虽然觉得不生孩子也挺好,但是也架不住他这种深深的失落和痛苦,一直安慰他,没孩子也可以,我们以后房贷车贷还完了,就出去旅游。
老公方提及想做试管婴儿,我不愿意,为了这个事情猛烈的争吵。
隔了一个月,他心情开始平复,我们生活趋近平静。9月份,他突然跟我说,要不我们去做试管吧,做三代试管,可以保证染色体正常。我不可置信,三代试管,一个是对身体伤害大,二是费用也不低,10w怎么的也得花,虽然说婆子妈说可以拿钱,但是不保证能怀上孕。
我惊呆了,为了孩子,就这么不择手段吗,那要是我查出来染色体异常不能生育,是不是早就离婚了。然后他又说,其实也可以尝试自然受孕,即使染色体异常,以后医学发达了,说不定也能治好,也不是什么大病。我真的是觉得他太可笑了,凭什么要把自己要还孩子的私心,加在我身上,加在孩子身上,还要让孩子来承受一次这个痛苦。我说什么也不愿意,不愿意试管,也不愿意自然受孕。
冷静,静寂,沉默了三天。
我们进行了一次深刻的谈话,说到试管婴儿和以后生活的规划。
他说:你甚至都不愿意为了我去试一试,连问一下医生都不愿意,万一医生说伤害不大呢,有那么多人都去做了试管,都成功了,你为什么都不愿意试一试,问一问都不行?
我说:如果没有经历过上一次的稽留流产,我可能会愿意去试一试,但是经历过之后,我提都不想提这件事情。天知道我痛的死去活来的时候看到你在旁边鼾声如雷,我那个时候心理是怎么样的煎熬,是用了多大活下去的力气才能忍住抽你两巴掌。我做手术的时候,是,你需要上班,所以我不怪你,但是做完手术大家都有人扶着下去,我却需要一个人在手术室旁边的床上睡到自然清醒才能歪斜着走下去,这种我也不想再承受第二次,也不想回来看到你妈妈说那一句,太可怜了。
你现在说我都不愿意试一试,那么第一次失败了呢,你肯定又会说我你都不愿意试第二次,第三次,反正都已经试过第一次了。另外,这结婚耍朋友这么几年,我们费用各自承担自己的,你的衣物这些我一手承包,从来没见过你主动说给我什么贵重礼物。是你主动承担做饭这些,但是我每次也有过去打下手,一起收拾,一起承担,都是一样的,不要再逼我了。
他内心知道我的煎熬,也承认我做到这个份上已经不容易,谈完一夜无眠,我倒是睡得很好,我一直睡眠都好,除了那次手术前腹痛。
第二天晚上,婆子妈微信上求我,孩子,求求你,就要一个孩子吧,我给你们拿钱,我以后会好好服侍你。不然你们老了,没有牵挂,婚姻会出问题,老了也没有陪伴怎么办?我只能说抱歉。
后边我们都没再提起这个事情,不愿意去提起,也不愿意触碰这个伤疤。
国庆节之后,我们领养了一只小流浪猫,每天亲亲猫,抱抱猫,也散去了好多不快乐。就这样一直到现在。
这些事情,陈述起来很平淡,甚至一笔带过,但经历过就是经历过,没仔细回忆起来,甚至已经忘记了当时的沉重和痛苦,是不是人都是好了伤疤忘了疼。
生活二次归于平淡,跌跌撞撞不知何时是头。
我们现在的生活就是,每天上班,下班之后回家逗逗猫,看看剧,也没什么大的追求,他的公司业绩好能拿个一两千的奖金,到手6-8k多点,平时到手5k+,担心我捐款逃跑,从来不敢把钱给我,甚至想管我的钱。
我正常到手6k+,业绩好的时候1w+,一年大概4-5个月能拿1w+。目前一辆破车,时不时出一下故障他都不敢修,自己琢磨,坡区一套小三室我们自住,价值110w,剩余25w贷款,是婚前他买的,婚后做了公证属于我俩共同所有,但房产证只有他一个人名字。
我名下在耍朋友的时候,跟朋友一起还有他一起买了套两居室,准备后边卖掉算投资,价值80w,但疫情来了房产税也来了不知道还能卖到多少钱,贷款都还剩余43w。我们一起商量的是,明年我名下的房子卖掉了,加上手上的钱,还完正在住的这套贷款,那个时候车位贷也没了,就一身轻松,可以做点其他的,或者出去旅游散心。是这么计划,谁也不知道后边会发生什么,计划永远都赶不上变化。
泰国试管婴儿做染色体检查是什么原因
目前泰国成功率仅次于美国,位居亚洲第一位。各大泰国试管婴儿医院已经普及第三代试管技术,而且应用相当成熟。成为了大家的理想选择,第三代试管婴儿染色体筛查有5对和23对之分,所以很多选择做泰国试婴儿的夫妻在基因筛查时很纠结,不知道应该筛查5对好,还是23对好,哪一种对泰国试管婴儿的成功率有帮助呢?下面网就带大家来了解一下。
1为什么要检查染色体在女性不孕不育的主要原因中,除了子宫疾病、子宫内膜等原因,染色体异常几乎占据了主导地位。尤其是超过37岁的女性中,胚胎存在染色体非整倍体问题的接近80%,超过42岁的女性,概率高于90%。
胚胎染色体异常,不仅会导致胚胎无法着床,浪费移植的激活,即使着床,胎儿患病的可能性也非常高;据大数据显示,夫妻双方年龄越大,发生染色体异常的概率就越高,而通过泰国试管婴儿胚胎筛查技术,可以将染色体异常的胚胎筛查出来,提高胚胎着床率,以此提高妊娠几率。
2染色体5对和23对有什么区别筛查5对染色体
5对染色体是指是指第三代试管PGD技术,可以筛查13(一三体综合症)、18(爱德华综合症)、21(唐氏综合症)、X(杜氏肌营养不良症)、Y(急性髓性系白血病)5对染色体,以保障胚胎的质量。
缺点:只能筛查常见人类5条染色体疾病,并不全面。
适用人群:适用于本身没什么大的染色体问题,只是单纯想要选择男孩或女孩的夫妻。
筛查23对染色体
人体24对染色体实际只有23对,指通过第三代试管ACGH技,筛查人体全部的染色体,这在很大程度上保障了胚胎的最高质量,也提高了泰国试管婴儿胚胎移植的成功率。
缺点:对胚胎质量要求较高,有可能出现无健康胚胎移植的结果。
适用人群:不孕不育夫妇、反复性流产等、染色体异常的夫妇。
3试管婴儿检查染色体的目的1、淘汰遗传学中不正常的胚胎
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)又称为孕前诊断,是胚胎植入子宫之前进行的遗传学诊断,淘汰遗传学不正常的胚胎,仅将遗传学正常的胚胎植入子宫,是积极性优生的一种方式。与妊娠到中期抽取羊水进行产前诊断技术相比,孕前诊断因为植入正常的胚胎,避免了产前诊断发现胎儿异常后需要进行选择性流产的缺点。
2、检查染色体缺陷
医生可以检测妇女卵细胞中携带人类遗传密码的染色体的缺陷。卵细胞染色体数目错误可能会导致胚胎流产,或导致唐氏综合征之类的严重婴儿病症。年轻妇女多达一半的卵细胞以及年届39岁以上妇女75%的卵细胞会有染色体异常现象。
3、筛查各种遗传病携带者
各种遗传病的携带者和患者,包括:单基因遗传病、染色体病,家族性的肿瘤;需生育的高龄人群(女性年龄超过38岁);习惯性流产,反复植入失败的夫妇;原发性不孕不育和有不良生育史的夫妇。
4、筛查染色体异常的胚胎
医生可在胚胎植入子宫前对其进行染色体分析,只移植染色体正常的胚胎,能够有效提高试管婴儿的成功率,降低流产率,帮助遗传高风险的家庭生育健康的宝宝,避免出生遗传异常婴儿,降低人群中出生缺陷。
5、排除卵子染色体异常
对于适龄女性35岁以上时称为高龄,高龄女性怀孕有一定风险。因体内卵子中染色体异常率高,会导致不孕不育。而试管婴儿是为了解决这个难题,但试管婴儿技术实施之前,需要进行女性染色体检查方可进行手术。
Tips:
以上就是关于泰国试管婴儿做染色体检查是什么原因的全部内容。如果还有疑惑的话欢迎咨询试管资讯分享平台的专业生殖顾问。祝您好孕~
p[孕十周可以香港验血吗]