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孕妇地中海贫血检查时间
地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行，在孕前或孕早期的时候，就可以通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备;若准爸爸没有做过婚检，没有验过地中海贫血和基因，那么准爸爸也要参加第一次产检验血。
对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
在做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。最好孕妈要去做详细的检查哦，这样才能够保证生出健康的宝宝。
孕妇地中海贫血检查项目
医生会建议做检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV)，以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。这些也就是检查的项目。除此之外，还包括以下项目：
一、鉴别诊断
1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。
2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。
3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高，但患者无贫血。
4、先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。
5、获得性HbH病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3～0.62。
6、HbF和HbA2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，应注意鉴别。
二、常有家族史
三、实验室检查
1、呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66%)，网织红细胞增多。
2、红细胞渗透脆性降低。
3、血红蛋白分析
重型和中间型b地中海贫血患者的试管婴儿怎么算末次月经HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与HbBarts的含量分别增高。
四、x线检查
婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。
孕妇地中海贫血检查结果
孕妈在做地中海贫血检查的时候，一般都是通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地
1、血常规
主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（Hb）的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。
2、血红蛋白电泳
此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。
3、肽链检测
临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4、地贫基因分析
基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。
各个项目检测结果分析如下：如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育;如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。
孕妇地中海贫血检查作用
一般来说，如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析。
重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚，患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病，需长期接受输血和注射除铁药物，每月需要高昂的治疗费用，而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡，由此带来的精神和经济负担更加长远。
而这项的检查可以避免生出下一代地贫患儿，同时，还可以避免一些生出来为家庭带来更大的经济、生活负担。所以，这项检查应重视，对自己，对家庭都是有好处的。
孕妇地中海贫血检查费用
其实，孕妈北大龙凤胎国际试管婴儿在孕早期检查地中海贫血的时候，费用是根据当地的具体情况，或者是医院的具体情况而定的。但是一般来说，地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查，价格在20-30元左右;若血常规检查出异常，则需进行后续检查，如地贫基因分析等，而地中海贫血基因检查一般收费在250-300元左右，一共是在500-1000元不等。
所以，地中海贫血检查需要多少钱，这个得看检查过程中需要检查的项目而定。这只是仅供参考的一个价格，具体还会因为地区、医院的性质不同而收费不同，如果是有需要的，最好是到自己当地的医院去咨询一下。
孕妇地中海贫血检查有必要吗
由于有些孕妈妈们对地中海贫血的情况并不是很了解，自己也是糊里糊涂的，想要知道一些关于孕妇地中海贫血检查的相关的情况。我们都知道地中海贫血是一种遗传性的疾病，所以，这项检查的是很有必要的。
孕妇地中海贫血的筛查是通过一般产前血液常规检查来进行的。如果孕妇平均红血球体积小于80，可能为地中海贫血基因的携带者，此时配偶也需要接受平均红血球体积检查，如果配偶的平均红血球体积大于80，则无产下重型地中海贫血胎儿之虞;若配偶的平均红血球体积小于80，则夫妻必须同时接受确认诊断，确定是否为同型地中海贫血基因携带者，假若夫妻为同型基因携带者，必须进一步做绒毛采样术或羊膜穿刺术，以作为胎儿的基因诊断。
而且，孕妇地中海贫血由于是遗传基因的问题，所以对于这一点来说，希望孕妇及时检查，否则对日后的生活会有很大的影响，所以这项检查符合优生优育的情况，建议要做地中海贫血检查。
美国试管婴儿：规避地中海贫血 实现优生优育
生育健康宝宝是每一个育龄家庭的期盼，看似简单、平凡的愿望，对于地中海贫血家庭而言，却是一个遥不可及的梦。一旦生育再生育出一个患病的孩子，无论是于家庭或孩子自身，这均是一种负担，更是一种负担。
那么，拥有先进技术的美国试管婴儿，能否避免地中海贫血悲剧的再度发生，能否帮助“地贫”家庭圆生育梦?我们来听听美国西海岸吗名列前茅的生殖医院——生殖医疗集团专家的专业解析：
1.什么是地中海贫血症?
地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。根据不同类型，可分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血，其中又以α-地中海贫血和β-地中海贫血较为常见。
数据显示，全球约有3.5亿地贫基因携带者，是世界上分布非常广、累积人群也非常多的一种基因病。在我国以南方地区多见，尤其以广西、广东和海南为甚。其中，广东省地贫的基因携带率为16.8%，每9个人中就有1个受地贫基因的影响。
临床上，地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。
轻型地贫：轻型地贫以基因携带者为主，患者通常和正常人一样，无明显临床症状，仅少数会有轻度贫血，其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。
中间型地贫：介于轻型和重型地贫之间，临床症状严重程度不一，轻者没有明显症状，重者会出现长期贫血，肝、脾肿大等现象。
重型地贫：一般专指重型β-地贫，因为重型α-地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地贫患者出生时并没有临床症状表现，一般在3-6个月开始出现症状，如不治疗常于5岁前死亡。
在治疗上，轻型地贫患者一般无需治疗，而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。即使如此，患者也需做好心理准备，地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有根治的方法，现有的治疗方式只能减缓症状，达不到治愈的目的，将伴随终身。即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植，也会面临配型难、高风险、需低龄(3-5岁为移植的理想时期)和费用高(除了50万左右的手术费，后期根据排斥反应的程度，还需几万到几十万不等的医药费)的缺点。
3.地中海贫血对于生育的危害
由于地中海贫血属于遗传性疾病，所以除了自己本身有疾病症状，受到影响外，还会影响生育，遗传给下一代。按照遗传学规律，夫妻中如果只有一方携带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果，但有1/2的几率生出携带地贫基因的宝宝。然而若双方都带有隐性基因时，胎儿有1/4的可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和父母一样带有地贫基因，仅1/4的几率生出健康孩子。
所以，对于地贫家庭生育而言，预防远远重于治疗，避免盲目受孕的赌博心态，借助美国试管婴儿基因检测技术将预防提前至孕前，确保1/4健康宝宝的出生。
★美国试管婴儿怎样避免生出地贫宝宝?如何实现优生优育?
在美国，第三代试管婴儿的核心就是PGS/PGD基因筛查诊断技术，这是美国试管婴儿成功率的保证，也是实现优生优育的有效途径。
通过提取囊胚的外围细胞切片，借助PGS/PGD技术，不仅能全面检测23对染色体，排除染色体异常情况，还可避免包括地中海贫血在内的274种遗传性疾病。剔除受地贫基因影响的3/4不良囊胚，选择珍贵的1/4健康囊胚移植，从根源上保障了宝宝健康，杜绝了地贫基因遗传给下一代的风险。
综上所述，美国试管婴儿是地中海贫血家庭，甚至染色体异常以及患有各类遗传性疾病家庭，避开遗传缺陷，实现优生优育，生育健康宝宝的最佳方式。
与同行，生健康宝宝!
患有地中海贫血可以做试管婴儿吗？
地中海贫血又称海洋性贫血，是人群中最常见的不完全显性慢性溶血性贫血。它属于“可预防和难治”的遗传病。地中海贫血是一种遗传性疾病。如果两对夫妇都携带地中海贫血基因，也就是说，两个男人都患有轻度地中海贫血，那么他们的孩子中有25%会患有重度地中海贫血。如果能做好产前筛查和诊断，就可以将下一代重症地中海贫血的几率降到最低，甚至可以完全避免下一代的遗传。
因此，对孕育望而却步，深知有放弃生育的念头。事实上，地中海贫血患者可以通过第三代试管婴儿选择健康和正常的胚胎，然后生下健康的孩子，他们的家人就不会再患地中海贫血了。
地中海贫血的类型和症状
一、类型
1.重型
贫血、肝脾肿大、进行性加重、黄疸和发育不良发生在出生后几天内。贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良的特殊表现为：头大、眼距增宽、鞍鼻、额突出、面颊突出。典型表现为臀头，长骨可骨折。骨改变是由于骨髓造血功能增强、骨髓变宽、皮质变薄所致。少数患者肋骨与脊柱之间有胸部肿块，并有胆石症和腿部溃疡。常见并发症为急性心包炎、继发性脾功能亢进和继发性血色素沉着症。
2.中间型
患者面色苍白，脾脏稍肿大，无其他明显症状，生长发育基本正常，无需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等情况下，需要输血。
3.轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
二、症状
1.小孩
首先，如果孩子患有轻型甚至中中性，有些病人可能会有轻度贫血，没有明显的其他症状，大多数都能存活到成年，而对于一些严重的地中海贫血，贫血在出生后几天就可以出现，肝脾肿大呈现进行性加重，并伴有严重的黄疸，并伴有发育不良。
2.孕妇
怀孕期间，可能会出现饮食失调和饮食失调。我经常感到头晕和疲倦。同时，在胎儿健康的第三代试管婴儿情况下，会影响胎儿的发育，胎儿的发育会比正常人慢。时间长了会造成胎儿发育不健全，面色发黄，呈现蜡黄脸色，也是孕妇地中海贫血的主要征象。
3.成人
一般来说，主要症状是贫血和感染，常伴有面色苍白、四肢无力。另外，也可能表现为消瘦。有些人可能还有其他症状，如头大、眼距扩大、额头突出。
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