香港华夏基因验血电话,试管婴儿30年：能阻断遗传病，可冻卵冻胚胎
目前，每年试管婴儿数量逾20万例次，我国的辅助生殖技术已达到世界先进水平。在新的基因检测技术帮助下，不好的基因可以被剔除，杜绝父母的带病基因遗传给下一代；还可以通过冰冻保存技术，将精子、卵子、胚胎甚至是成熟卵母细胞、卵巢组织等保存起来，达到储存生育能力的目的，临床妊娠率可达30%。但辅助生殖技术并不适用所有人，适龄女性应珍惜生育机会，
尽量在35岁前完成生育。
“生日快乐！”北京大学第三医院生殖医学中心，医护人员们在为自己的同事、大陆第一例试管婴儿郑萌珠庆祝30周岁生日。
30多年前，郑萌珠还是一簇微小的细胞团，在显微镜下和北医三院教授张丽珠第一次“见面”；30年后，她已成为北医三院生殖中心的一名员工，帮助更多婴儿诞育人间。
在日前召开的中国大陆辅助生殖技术成功应用30年庆典上，北京大学第三医院院长乔杰介绍，如今，我国辅助生殖技术临床妊娠率约40%，活婴分娩率达30%—35%，全国有近300家的医院可以开展辅助生殖技术，每年试管婴儿数量逾20万例次，已成为世界辅助生殖技术治疗第一大国。我国辅助生殖技术已达世界先进水平，甚至在某些领域达到世界领先水平。
当年试管女婴
今天医院助产
“女孩，体重3900克、身长52厘米！”1988年3月10日8时56分，当张丽珠手托婴儿头取出婴儿时，响亮的啼哭让产妇喜极而泣。
“我家三辈单传，88岁的爷爷说见不到孩子眼都闭不上，现在可好了！”激动的夫妻俩决定，给孩子取名“萌珠”，“萌”是萌芽，“珠”则是为了纪念赋予孩子生命的张丽珠奶奶。
1987年5月，当见到北医三院妇产科教授张丽珠时，已38岁、婚后20年不孕的甘肃礼县盐关镇郑桂珍难掩绝望和期盼。“双侧输卵管不通”，这几乎为她想成为一个母亲判了“死刑”。
眼见来华外国专家的几十例试管婴儿手术全部失败，张丽珠提出一个大胆想法：“中国不孕病人多数因结核病造成，盆腔粘连，卵巢不能暴露，外国专家的腹腔镜根本看不见！我决定开刀修复卵巢的同时，开腹探察、取卵。”
做试管婴儿，那时的中国真是“一穷二白”。教科书上画的是猪卵，要认识人卵得查外国文献；全医院只有一根取卵针，针头钝了就拿到钟表铺磨一磨；没有专业保温设备，就把存放卵泡液的试管装保温杯里；没有培养液，就自己照着方子配……
“刀耕火种”一般，张丽珠团队居然真的找到了卵，并顺利完成体外受精。郑桂珍的4个成熟卵子在试管中和丈夫的精子结合，2天后，受精卵开始分裂，张丽珠用一根特制塑料管将受精卵植入郑桂珍子宫内。又过了7周，通过B超，医护人员欣喜地发现，胎儿原始心脏正在有力地搏动，临床妊娠真的成功了！
郑萌珠感慨：“我和其他孩子没区别，只是‘产生’方法不同，在试管里呆了几天罢了。”
从小到大，健康活泼的郑萌珠都是父母捧在手心里的宝贝。母亲郑桂珍一直专门在家带她，直到她4岁才去上班。郑萌珠上了中学，父亲又一直亲自接送。“张奶奶经常跟我通电话，鼓励我好好学习，将来考大学。”2007年，郑萌珠考入西京大学英语专业，“一拿到录取通知书就给张奶奶打电话，她特别高兴！”
郑萌珠的出生，开启了我国大陆辅助生殖技术新的征程。“现在抽取卵泡液手术已不用开刀，目前的试管婴儿技术和上世纪80年代有天壤之别。”北医三院生殖医学中心实验室的廉颖介绍。近10年来，在取卵体外授精、“单精子注射”等方法基础上，既可以“冻融胚胎”、还可以“三冻（冻精子、冻卵、冻胚）”，我国试管婴儿手术辅助技术发展迅速，临床妊娠成功率从早期的6.4%提高到现在的32%。
父母有遗传病
也能生健康娃
“怀不上、保不住、生不好”是很多育龄夫妇面临的极大困扰，我国不孕不育率超过10%，预计有2000多万夫妻承受着不孕不育的痛苦。从解决“生不出”难题，到致力于化解“生不好”的困扰，我国现代的辅助生殖技术在不断升级换代。
如果父母有遗传病，如何生出健康宝宝？
出路在于基因检测。传统的基因测序技术不容易检测单独细胞的特性，少数细胞中的突变基本上被掩藏。因此，通过研究单个细胞内的遗传物质，有望理解生殖细胞发育的分子机制。也就是说，剔除掉不好的基因，杜绝父母带病基因遗传给下一代。
单细胞全基因组测序技术的突破，使一切成为可能。2014年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序同时筛查单基因遗传病和染色体异常的试管婴儿在北京大学第三医院诞生。随后的脐血基因检测再次证实，婴儿不含致病位点，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。
到目前为止，已经有40多个健康的宝宝通过这个技术诞生在北医三院。这一研究得到了国际同行的认可，国外专家在《自然》杂志发表述评，称此项工作“为研究人类胚胎发育的表观遗传调控奠定了基础，有助于评估辅助生殖技术对人类健康的长期影响”。
今年1月，由北医三院和北京大学共同完成的“配子胚胎发育研究与生育力改善新方法的应用”荣获2017年度国家科学技术进步奖二等奖，该课题不仅成功创建植入前胚胎遗传学诊断新方法并实现临床应用，还构建了世界首个高精度重组定位女性个人遗传图谱，建立了女性生育力维持和生殖储备研究平台。
提倡适龄生育
发展冰冻技术
不孕不育，是很多家庭的心头之痛。生孩子，怎么就成了一个难题？
“20岁至35岁，是生儿育女的‘黄金15年’，女性38岁之后卵子就会变得数量少、质量差，但现在晚婚、晚育成为潮流。此外，反复人工流产引起的输卵管梗阻、子宫内膜过薄等也是重要原因。”北医三院生殖中心常务副主任刘平介绍，就拿做试管婴儿为例，20多岁时成功率为50%—60%，等到40岁以上成功率就低于20%。
过度熬夜、工作压力大也造成不孕不育率迅速上升。“现在有不少职场女性忙于打拼事业，身体透支劳损，容易出现内分泌失调、多囊卵巢综合征及闭经、潮热等早衰症状。”乔杰说。此外，近年来男性不育增高趋势明显，工作和生活压力干扰身体内分泌，导致精子数量下降、精子运动能力降低和精子形态异常，从而降低生育能力。
“辅助生殖技术确实给很多家庭带来了希望，但并不是所有人都适用。”乔杰介绍，北医三院生殖医学中心年门诊量达到50余万人次，但2016年和2017年，真正在该院实施辅助生殖技术的只有3万多人次，很多患者只需有针对性地进行简单治疗，或只需常规辅助生殖技术即可生育。乔杰提醒适龄女性，要珍惜生育的机会，尽量在35岁前完成生育。
如果生育条件还不具备，有没有可能提前“储存”生育力呢？
上世纪80年代，我国开始发展“冰冻保存技术”。2006年1月，我国首例、国际第二例“三冻（冻精子、冻卵、冻胚）”试管婴儿在北医三院诞生，这意味着，我国现阶段的冰冻技术，不仅可以冷冻囊胚、胚胎，还可以冰冻成熟卵母细胞、卵巢组织、睾丸组织、精子。据悉，目前我国可完成这一高难度技术的中心有几十余家，成功例数数百例，临床妊娠率可达30%。
“当患者患有一些疾病需要治疗，如肿瘤患者需要进行化疗、放疗等，会损害其生育能力，在疾病治疗前，把生育力保存起来，是需要倡导的。”乔杰表示，生育力保存技术还有很大提升空间，辅助生殖领域未来另一个重点方向是诊断各种遗传病，使罕见病不再遗传给下一代，从而提高出生人口素质，减轻家庭和社会负担。
试管婴儿技术的发展第一代：1978年英国专家steptoe和Edowrds定制了世界上第一个试管婴儿，被称为人类医学史上的世界首个试管婴儿奇迹。试管婴儿技术是体外受精———胚胎移植等人工助孕技术的俗称，是一项结合胚胎学、内分泌、遗传学以及显微操作的综合技术，在治疗不孕不育症的方法中最为有效。它是将精子和卵子置于体外利用各种技术使卵子受精，培养几天后移入子宫，使女性受孕生子。第二代：1992年由比利时Palermo医师及刘家恩博士等首次在人体成功应用卵浆内单精子注射（ICSI），使试管婴儿技术的成功率得到很大的提高。国内医学界将ICSI称为第二代试管婴儿技术。ICSI不仅提高了成功率，而且使试管婴儿技术适应症大为扩大，适于男性和女性不孕不育症。第二代技术发明后，世界各地诞生的试管婴儿迅速增长，每年美国出生的试管婴儿有5万名。第三代：随着分子生物学的发展，近年来，在人工助孕与显微操作的基础上，胚胎着床前遗传病诊断（PGD）开始发展并用于临床，使不孕不育夫妇不仅能喜得贵子，而且能优生优育。第三代试管婴儿先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限——第一代试管婴儿技术，解决的是因女性因素引致的不孕；第二代试管婴儿技术，解决因男性因素引致的不育问题；而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。目前中国第三代试管婴儿技术完全成熟，以庄广伦教授为首的生殖医学中心是我国进行第三代试管婴儿的临床应用的惟一科研单位。第三代试管婴儿技术能够实现优生的原理：因为生殖医学中心会为每一对选择试管婴儿技术生育儿女的夫妇，在试管中培育出若干个胚胎，在胚胎植入母体之前，按照遗传学原理对这些胚胎作诊断（此方法简称PGD），从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体。这种符合优生条件的胚胎是这样被筛选出来的：人类某些遗传病如X性连锁疾病，是有选择地在不同性别的后代身上发病的。以血友病的男性患者为例，一般来说他的儿子是正常的；而女儿或正常或携带血友病基因的概率各占一半（血友病基因携带者一般不会发病）；血友病患者如是女性，那她的儿子会发病，而她的女儿携带正常或血友病基因的概率各占一半。营养不良、色盲等遗传病的优生原理与血友病相同。只要了解这种遗传特征，就可以对试管培育的胚胎细胞进行基因检测，选择无致病基因的胚胎植入子宫，从而避免遗传病孩出生。人类很多遗传性疾病都可以使用这种PGD方法避免遗传给后代，譬如地中海贫血、先天愚型等等。两对夫妇权衡利弊，作出两个不同的决定：一对同意采用第三代试婴技术选择生女孩；一对心存侥幸，不想采用此技术，还想搏一搏生个男孩，但可以肯定，生下的男孩如前胎男孩一样，仍是血友病患者。类似后一种情况庄广伦遇到很多，他说：“尽管现代科技已可通过基因技术避免一些遗传病，但有的人在生男生女问题上传统观念仍然根深蒂固。”
第一、二、三代试管婴儿技术有什么区别，哪个更好
一代试管婴儿（体外受精—胚胎移植）
精子和卵子取出后，卵子和经过优化处理后的精子在体外共同培养，自由结合后实现受精，最终发育成胚胎的过程。
适用人群：对输卵管阻塞、排卵障碍、子宫内膜异位症、不明因素等导致不孕的患者。
二代试管婴儿（卵胞浆内单精子注射）
通过卵胞浆内单精子显微注射技术，人工将精子注射入卵胞浆内实现受精，达到助孕目的。
适用人群：严重少弱畸形精子症、附睾或睾丸取精、逆行射精、精卵在自然状态下不结合的患者。
三代试管婴儿（胚胎植入前遗传学筛查）
指经体外受精发育而的胚胎在行移植前，取胚胎的遗传物质进行遗传学诊断分析，排除染色体或基因异常胚胎，筛选出健康胚胎植入子宫，防止遗传病传递的方法。
使用人群：反复自然流产、家族遗传病史、有生育过遗传病患儿的患者
具体还是要看患者适合哪种试管方式，依据医生指示。
做第三代试管婴儿技术能筛查哪些遗传病?如果患有蚕豆病可以筛查出来吗？
第三代试管婴儿能筛查哪些遗传病？目前患者进行三代试管婴儿技术进行筛选的疾病主要针对以下几类：
1.常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。
2.X连锁显性遗传病
由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。
3.X连锁隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者，女儿全部正常。
4.多基因遗传病
精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。
孕妇去香港医院验血>
第三代试管婴儿可以筛查蚕豆病吗？
首先患有蚕豆病是符合第三代试管婴儿适应症的，在最初接触蚕豆疾病之前，许多人认为这是传男不传女，特别是当选择第三代试管婴儿时，很多人认为只要生女儿，就可以阻止它的传播。事实上，说蚕豆病是传男不传女是不科学的。
并不是说只要做第三代试管婴儿选择女孩就可以避免遗传，蚕豆病具有交叉传染的特性，也就是说，母亲主要是传给儿子的，父亲主要是传给女儿的。换句话说，蚕豆病是一种X连锁的不完全显性遗传，
如果父母双方都携带蚕豆病担心婴儿会被遗传，可以通过第三代试管技术筛选健康的胚胎进行移植。
第三代试管婴儿技术可以在移植前检查每个胚胎的染色体，看看是否有遗传病，并将无异常的胚胎移植到子宫中。无论是否患有蚕豆病，第三代试管婴儿的基因筛查诊断技术可以筛查出异常，所以第三代试管婴儿是可以筛查蚕豆病的！
第三代试管婴儿技术解释：
第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。
检测物质取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应（PCR），检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交（FISH），检测性别和染色体病。
第三代试管婴儿技术可以进行性别选择，但只有当子代性染色体有可能发生异常并带来严重后果时，才允许进行性别选择。本质上，第三代试管婴儿技术选择的是疾病，而不是性别。
综上所诉：第三代试管婴儿目前可以筛查的遗传疾病上百种，但是主要筛查的遗传病有常染色体显性遗传，X连锁显性遗传，X连锁隐性遗传，多基因遗传，蚕豆病是一种X连锁的不完全显性遗传，但是也是属于遗传疾病，是可以通过第三代试管婴儿技术筛查出来的，把携带遗传病的胚胎筛选出来选择健康的胚胎移植。